Pengertian Konseling Genetik Sebagai Upaya Mencegah Penyakit Keturunan



The Human Genome Project (HGP) merupakan penelitian yang telah menemukan seluruh sekuen genom manusia sehingga dapat dipetakan dalam susunan-susunan nukleotida DNA (Rujito, 2010). Penemuan tersebut dimanfaatkan dalam bidang kesehatan untuk mengungkap etiologi penyakit termasuk penyakit keturunan. Penyakit keturunan terjadi karena ada perubahan tidak normal pada nukleotida DNA atau adanya variasi genetik. Penyakit keturunan adalah penyakit yang diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Penyakit keturunan dalam suatu keluarga sering diabaikan oleh kebanyakan orang. Akibatnya akan dilahirkan keturunan tidak normal akan tetapi sebagai pembawa penyakit (carriers) ataupun penderita (patients) penyakit keturunan bahkan menimbulkan kematian. Tingkat kematian dari kelahiran bayi meningkat dari 3% menjadi 50% dalam beberapa dekade yang disebabkan oleh penyakit keturunan (Indrasanto, 2008). Hal ini menggambarkan bahwa terjadi peningkatan yang signifikan dan merupakan permasalahan yang memprihatinkan jika tidak ditangani dengan cepat dan tepat.

Dampak lainnya adalah probabilitas penyebaran penyakit keturunan yang akan melewati beberapa generasi. Selain itu, penyebarannya juga akan mencapai jumlah keluarga yang berbeda. Proses penyebarannya dapat terjadi melalui pernikahan. Penyakit tersebut diturunkan secara langsung oleh salah satu atau kedua orang tua yang menderita atau terjadinya persilangan genetik antara dua individu. Pernikahan menyebakan terjadinya variasi genetik baik pada tingkat kromosom, gen dan DNA. Variasi tersebut akan menyebabkan manifestasi klinis yang beragam.

Manifestasi penyakit keturunan tidak dapat dihindari jika ada kelahiran dan hanya perlu dilakukan manajemen klinis melalui pengobatan seperti bedah dan terapi. Akan tetapi, manifestasinya dapat dicegah pada keturunan yang akan lahir. Tindakan preventif yang dapat dilakukan adalah konseling genetik pranikah. Konseling genetik pranikah memberikan edukasi tentang riwayat penyakit keturunan dalam keluarga, pola pewarisan pada anak, diagnosa dan prognosis, pemriksaan pendukung dan pengambilan keputusan.

Konseling genetik pranikah membantu pasangan terutama pada keluarga yang berprevalensi penyakit keturunan (prevalensi > 5%) untuk melakukan pemeriksaan tentang kondisi kesehatan masing-masing (Ganie, 2006). Hal ini perlu dilakukan sebelum merencanakan pernikahan untuk melahirkan keturunan. Pemanfaatan konseling genetik diharapkan juga sebagai upaya mitigasi prevalensi penderita penyakit keturunan.

Pernikahan merupakan proses untuk membentuk sebuah keluarga dengan cara menghasilkan keturunan. Menurut WHO (World Helath Organization), keluarga yang berkualitas adalah keluarga yang harmonis dengan kondisi sehat secara fisik, psikologis, sosial dan spiritual. Persiapan sebelum pernikahan adalah hal penunjang untuk menciptakan keluarga yang berkualitas. Salah satu tahapan persiapannya adalah pemeriksaan kesehatan pasangan dan keluarga sebelum pernikahan (Medical Check Up Pra nikah).

Masyarakat menganggap bahwa penelusuran riwayat kesehatan keluarga bukan persiapan penting bahkan hal tabu yang harus dilakukan karena bisa merusak silaturahmi antar keluarga. Tingkat emosional berupa ketakutan pembatalan pernikahan seandainya ditemukan penyakit juga merupakan alasan ketabuannya. Kepercayaan pada takdir jodoh memberikan keyakinan yang kuat untuk tidak melakukannya. Selain itu, pemeriksaan membutuhkan pembiayaan yang sangat besar sehingga dihindari dalam rangka efisiensi biaya. Oleh karena itu, dalam aspek sosial, tingkat emisonal, agama dan etika serta materi menjadi alasan tidak dilaksanakannya pemeriksaan kesehatan pranikah.

Dalam beberapa dekade, pemeriksaan pra nikah tersebut perlu dilakukan. Hal ini mempertimbangkan semakin tingginya prevalensi penyakit keturunan di dunia yang bahkan menyebabkan kematian. Pemeriksaan ini bertujuan untuk memperoleh gambaran tentang riwayat kesehatan keluarga dan penyakit keturunan yang memiliki probabilitas akan diturunkan pada generasi berikutnya. Setelah itu, pengelolaan dan penanganan apabila ada permasalahan dapat dilakukan sebagai upaya pencegahan (Napitupulu, 2009).

Penyakit keturunan merupakan permasalahan atau gangguan genetik yang diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya dengan variasi yang komplek atau mengikuti Hukum Mendel. Buzzle (2014) menyatakan bahwa variasi dalam lingkup genetik yang akan menyebabkan penyakit keturunan diklasifikasikan menjadi tiga yaitu gen tunggal, multifaktorial dan poligen, dan mitokondrial DNA. 

Variasi gen tunggal berarti gangguan genetik yang terjadi pada gen tunggal. Gangguan tersebut disebabkan adanya mutasi pada gen tunggal. Mutasi akan menyebabkan penyakit secara langsung pada keturunannya dan bisa juga hanya diturunkan tanpa menimbulkan manifestasi klinis. Variasi yang terjadi terdiri atas 5 tipe yaitu autosom dominan, autosom resesif, X-linked dominan, X-linked resesif, dan Y-linked. Penyakit akibat variasi ini diantaranya adalah Hintington, galactosemia, X-linked hypophosphatemia, Ocular albinism, infertil, albino, talasemia, dan hemofilia.

Polygenic dan multifaktorial terjadi ketika faktor genetik dan faktor non genetik yang saling berinteraksi seperti lingkungan, gaya hidup, dan kebiasaan. Manifestasi penyakit ini diantaranya adalah autisme, diabetes melitus, kanker, hipertiroid, Alzheimer's disease, Schizophrenia, cerebral palsy, Bipolar disorder, Cleft lip and palate, osteoporosis, kelainan kardiovaskular, anemia dan Parkinson's disease.

Kelainan mitochondrial DNA-associated dapat disebabkan oleh kerusakan pada mitokondria DNA (mtDNA) secara fungsional yang diwariskan secara maternal. Manifestasi disfungsi genetik mtDNA ditemukan pada beberapa penyakit seperti Pearson syndrome, Kearns-Sayre syndrome (KSS), Leber hereditary optic neuropathy (LHON), Myoclonic epilepsy and ragged-red fibers (MERRF), Maternally-inherited diabetes and deafness (MIDD), Neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP), Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO), dan Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS).

Berdasarkan uraian diatas, digambarkan bahwa penyakit keturunan mencakup penyakit berbahaya dan memiliki resiko kematian yang sangat tinggi pada penderitanya. Oleh karena itu, dibutuhkan suatu upaya untuk melakukan pencegahan atau pengendalian manifestasi penyakit keturuan melalui konseling genetik. Konseling genetik dilakukan dengan penelusuran terhadap riwayat kesehatan keluarga dan analisis pedigree sebelum dilaksanakan pernikahan.

Pengenalan istilah konseling genetik (Genetic counseling) pertama kali oleh Dr. Sheldon Redd (1947) dari Dight Institute for Human Genetics, University of Minnesota (Ganie, 2005). National Society of Genetic Counselors (NSGC) mendefinisikan konseling genetika adalah proses komunikasi yang berkaitan dengan masalah kesehatan manusia yang berhubungan dengan kejadian atau risiko kekambuhan dari penyakit genetik dalam suatu keluarga (Jessica et al., 2012).

Tujuan utama konseling genetik bertujuan untuk mencegah kelahiran dalam kondisi defek dan memiliki gangguan kromosom (Biesecker, 2001). Selama ini konseling genetik hanya dilakukan pada layanan prenatal, pediatric, dan dewasa melalui manajemen klinis. Upaya pengendalian atau pencegahan belum ada dilakukan untuk mengurangi insidensi penyakit keturunan di masa yang akan datang. Oleh karena itu, konseling genetik seharusnya dilakukan sebelum pernikahan (pra nikah).

Konseling genetik pra nikah ditargetkan agar keturunan yang dihasilkan nanti lahir dalam kondisi yang baik dan berkualitas. Kegiatan ini dilakukan secara menyeluruh terhadap masing-masing pasangan dan keluarganya yang berprevalensi. Dengan mempertimbangkan nilai-nilai etika, moral, agama, dan budaya konseling genetik dapat terlaksana dengan optimal.

Konseling genetik memiliki tujuan utama yaitu tindakan preventif penyakit keturunan. Layanan tersebut membutuhkan keterlibatan banyak pihak demi terselenggaranya layanannya. Pihak berkepentingan dalam upaya preventif penyakit keturunan adalah pakar kesehatan yang termasuk diantaranya adalah konselor genetik dan ahli genetik, pakar pendidikan, dan pihak pemerintah.

Konselor genetik merupakan pihak yang memberikan konseling genetik kepada masyarakat atau pasien. Konselor akan melakukan penyelidikan terhadap suatu penyakit keturunan yang beresiko dalam suatu keluarga. Selanjutnya dilakukan pemeriksaan dan penanganan dengan analisa yang tepat sebagai upaya preventif terutama terhadap pasangan yang akan melaksanakan pernikahan. Seorang konselor harus memliki pengetahuan tentang mekanisme terjadinya berbagai penyakit genetik, pemilihan pemeriksaan yang dibutuhkan, prognosis dan tata laksana serta prediksi terhadap munculnya penyakit yang sama pada anggota keluarga lain atau keturunan selanjutnya.

Pihak pendidikan terdiri atas lembaga-lembaga pendidikan dan mencakup ilmuwan. Mereka sebaiknya berupaya tegas untuk mengembangkan ilmu pengetahuan terutama dalam konsep genetik konseling dan penanganan permasalahan genetik agar meningkatkan kesejahteraan masyarakat. Upaya lainnya yang dapat mereka lakukan adalah menemukan solusi baik pencegahan maupun pengobatan untuk penyakit keturunan demi kesejahteraan masyarakat.

Dalam upaya tersebut, pemerintah juga ikut andil melalui kebijakan-kebijakan tentang genetik konseling. Pemerintah menyediakan fasilitas khusus bagi pengguna layanan ini. Hal ini bertujuan untuk memudahkan masyarakat mendapatkan layanan tanpa adanya persoalan baru yang akan muncul seperti biaya. Masyarakat adalah pengguna layanan konseling genetik. Mereka melaksanakan konseling genetik bertujuan untuk menjaga kesehatan dan mengetahui kondisi kesehatan masing-masing serta keluarga apalagi jika akan melakukan pernikahan. Hal ini penting untuk meningkatkan kewaspadaan terhadap munculnya penyakit pada generasi selanjutnya.

Langkah-langkah yang harus dilakukan untuk implementasi konseling pranikah terdiri atas dua cara yaitu eksternal dan internal. Langkah eksternal adalah strategi yang dilakukan agar pasangan yang akan melakukan pernikahan melaksanakan konseling genetik terutama bagi pasangan yang memiliki riwayat penyakit keturunan. Strategi tersebut dilaksanakan melalui pemberian infomasi atau sosialisasi oleh pihak-pihak berkepentingan kepada masyarakat seperti melalui media massa. Target yang ingin dicapai melalui langkah ini adalah masyarakat (berprevalensi penyakit keturunan) menjadikan konseling genetik sebagai kebutuhan sebelum pernikahan.

Langkah internal merupakan kegiatan konseling genetik yang akan dilakukan oleh pasangan yang akan melakukan pernikahan. Pada langkah ini, setiap masyarakat atau pasien akan mengikuti tahap dalam prinsip genetika konseling yaitu diagnosis dan prognosis, edukasi keluarga seperti pembuatan pedigree, pemeriksaan pendukung dan penanganan termasuk pengambilan keputusan.

Diagnosis dilakukan melalui penyelidikan kesehatan masing-masing pasangan dan keluarganya. Penyelidikan dilakukan dengan menelusuri penyakit keturunan yang terdapat dalam keluarga atau diderita anggota keluarga. Prognosis dilakukan untuk memprediksi penyakit keturunan yang akan muncul pada pasangan atau keturunan selanjutnya.

Diagnosis yang benar akan menghasilkan prognosis yang tepat. Prognosis dapat dilakukan melalui edukasi keluarga dengan pembuatan pedigree. Melalui diagnosis dan prognosis, dilakukan penelusuran pola penurunan dan penyebarannyadalam penghitungan yang jelas. Hasilnya nanti adalah sebuah informasi penyakit keturunan berupa lokasi dan waktu.

Berdasarkan hasil tersebut, dilakukan pemeriksaan pendukung untuk memperkuat pernyataan tentang penyakit keturunan. Pemeriksaan tersebut dapat berupa uji genetik (genetic testing). Selanjutnya, dilakukan pengolahan informasi yang telah diperoleh agar dapat menetukan pilihan untuk penanganan berdasarkan resiko yang dianalisis.

Penulis: Dian Juliadmi

Referensi:
  1. Biesecker, BB. 2001. Mini Riview: Goals of genetic counseling. Clin Genet 60: 323–330.
  2. Buzzle. 2014. Genetic Diseases List Disorders. http://www.buzzle.com/ articles/genetic-diseases-list-disorders.html. Padang, 1 Maret 2014.
  3. Collins F, Shattuck lecture medical and societal consequences of human genome project, N. Engl. J. Med., 1999, 341, 28-36.
  4. Ganie, R.A. 2005. Pidato Pengukuhan: Thalasemia Permasalahannya dan Penanganannya. USU Repository.
  5. Indrasanto, E. 2008. Kelainan Kongenital/Bawaan. Buletin Perinasia Tahun XV nomor 3, Juli-September 2008.
  6. Jessica, L. M., A. H. Schreiber, R.T. Moran. 2012. Genetic counselors: Your partners in clinical practice. Cleveland Clinic Journal of Medicine Vol 79 (8): 560-568. Agustus 2012.
  7. Napitupulu, R.N.R. 2009. Bioetika Pemeriksaan Kesehatan PraNikah. STIH: ITB. Tidak Dipublikasikan.
  8. Rujito, L. 2010. Konseling Genetik, Strategi Mengontrol Penyakit Genetik Di Indonesia. Mandala of Health Vol 4(1): 53-59. Universitas Jendral Soedirman.

Bagikan Ilmu