logo

logo

Pengertian Struktur dan Fungsi Kromosom Pada Manusia

Didalam inti sel dari manusia terdapat kromosom, yaitu benda-benda halus yang berbentuk panjang atau pendek atau bengkok. Kromosom adalah faktor pembawa bahan keturunan yang merupakan kondensasi dari DNA dan protein. Salah satu dari bagian dari kromosom dinamakan sentromer, yaitu bagian yang membagi kromosom menjadi dua lengan (Gambar 1). 


Gambar 1. Struktur kromosom.

Pada manusia sel-sel somatis (sel tubuh) mengandung satu set kromosom yang diterimanya dari kedua induk atau orang tua. Kromosom homolog adalah sepasang kromosom yang bentuknya sama. Jumlah kromosom dalam sel tubuh dinamakan diploid (2n) sedangkan jumh kromosom sel kelamin (gamet) hanya mengandung setengah dari jumlah kromosom yang terdapat didalam sel-sel tubuh, karena itu jumlah kromosom dalam gamet dinamakan haploid (n). Jumlah kromosom pada manusia sebanyak 46, yang terdiri dari 44 autosom dan 2 kromosom seks / kelamin (Gambar 2).

Gambar 2. Kariotipe kromosom pada manusia.

Klasifikasi Kromosom

Kromosom pada manusia diklasifikasikan berdasarkan ukuran, bentuk dan posisi sentromer. Kromosom-kromosom tersebut diberi nomor 1 sampai 22 dan X, Y. Di samping pemberian nomor, lebih lanjut kromosom-kromosom tersevut dikelompokkan ke dalam grup-grup, yakni A, B, C, D, E, F, G  dan XX atau XY. 

Grup A terdiri dari kromosom nomor 1-3; Grup B terdiri dari nomor 4 dan 5; Grup C terdiri dari 6-12; Grup D terdiri dari 13-15, Grup E terdiri dari 16-18, Grup F terdiri dari nomor 19 dan 20, Grup G terdiri dari nomor 21 dan 22.

Berdasarkan letak sentromer, kromosom dapat dibagi menjadi empat, yaitu
  1. Metasentrik, jika terdapat sentromer yang berada di tengah dan kedua lengan kromosom sama panjang.
  2. Submetasentrik, Jika kedua lengan kromosom tidak sama panjang.
  3. Akrosentrik, jika letak sentromer terdapat di antara ujung dengan bagian kromatid.
  4. Telosentrik, jika sentromer berada di bagian ujung kromosom, sehingga satu lengan kromosom sangat pendek.
Gambar 3.  Bentuk-bentuk kromosom.



Satelit Kromosom

Satelit kromosom adalah bagian dari kromosom yang terpisah dari letak kromosom oleh suatu pertautan kedua. Pada dasarnya mereka tidak berbeda dari letak material individu. Jumlah suatu satelit kromosom merupakan karakteristik dari suati individu. 10 kromosom akrosentris, yaitu 13, 14, 15 (kelompok D) dan 21, 22, (kelomppok G) merupakan kelompok satelit. Mereka sangat dekat tempatnya pada tahap profase, pada kenyataanya mereka bersama-sama dengan nukleus yang sangat dekat hubunganya dengan adanya pertautan kedua, selanjutnya dengan satelit sentromer pada 5 pasanmg kromosom.

Gambar 3. Satelit koromom.


Jumlah satelit ini bervariasi dari tiap-tiap individu. Hal ini dipikirkan oleh pendukung klasifikasi Denver bahwa pasang kromosom 13 dan 21 selalu bersatelit dan 15 dan 21 tidak pernah bersatelit, meskipun pasangan 14 kemungkinan bisa bersatelit atau tidak. Berdasarkan Fergusson-Smith dan Handmaker, beberapa atau semua kelompok kromosom I dan G mengkin memiliki satelit. Postulat Englemann menjelaskan bahwa jumlah satelit kromosom kurang lebih 10 pasangan yang identik dan mempunyai jumlah yang sama pada suatu tipe, hal ini merupakan ciri struktural pada segregasi hukum Mendel.

Badan Barr

Pada tahun 1944 Barr melakukan suatu penelitian pada kucing betina dan mendapatkan hasil bahwa sel somatik dari mamalia betina menunjukkan suatu peristiwa yang disebut kromatin sex atau badan Barr.  Badan Barr adalah massa kromatin seks yang terletak pada membran inti sel (nukleus). Sel yang memiliki jumlah badan Barr adalah satu dikurangi dengan jumlah kromosom X dalam suatu sel.

Gambar 4. Badan barr.

Ohno (1959) juga melakukan penelitian menggunakan tikus betina dan mendapatkan hasil bahwa kromosom X di dalam nukleus sel hatinya terdapat titik – titik hitam pada tahap profase ketika mitosis. Pada tikus jantan diketahui bahwa kromosom X di dalam nukleus sel hatinya mempunyai titik–titik normal. Letak badan Barr berlawanan dengan membran nukleus dan menunjukkan seperti potongan anak tangga. 

Davidson dan Smith (1954) menunjukkan bahwa letak badan Barr mempunyai bentuk khusus dan polimorfonuklear leukosit (sekarang dikenal dengan tongkat drum). Hampir semua mamalia betina mempunyai 2 kromosom X dan pada mamalia jantan mempnyai satu kromosom X di dalam sel diploid. Hal ini menunjukkan bahwa gen dari kromosom X mempunyai jumlah 2 kali lipatnya 

Analogi kromatin seks pada sel–sel darah putih tertentu adalah suatu kaki tambahan yang melekat pada nukleus berlobus banyak dari leukosit neutrofilik (William D. Stanfield, 1991). Dr. Mary Lyon berteori bahwa kromatin sex dihasilkan dari kondensasi (heterokromatinisasi warna gelap) dan inaktivasi setiap kromosom X yang lebih dari satu setiap sel. 

Sifat – sifat bertautan sex tidak diekspresikan lebih intensif pada wanita dengan dua dosis gen terpaut – X, daripada laki – laki dengan hanya satu kromosom X. pada awal perkembangan tertentu pada wanita satu dari dua kromosom X dalam sebuah sel diinaktifasi sebagai suatu mekanisme kompensasi dosis. Berbagai sel menginaktifkan salah satu dari dua kromosom secara acak, tetapi semua sel yang dihasilkan berikutnya tetap mempertahankan kromosom fungsional yang sama. 

Seorang wanita normal XX yang mempunyai 1 badan Barr menunjukkan kebalikan dari permukan dalam membran nukleat. Seorang laki – laki normal XY tidak mempunyai badan Barr. Jumlah dari badan Barr yang ada di dalam suatu sel adalah satu. Seorang laki – laki dengan kromosom XXY mempunyai satu badan Barr dan seorang wanita dengan kromosom XXX mempunyai 2 badan Barr. Hal ini meninjukkan bahwa tidak ada hubungan antara badan Barr dengan jumlah kromosomY. Tabel berikut menunjukkan hubungan antara jenis kelamin, jumlah kromosom dan jumlah badan barr pada manusia


Jumlah Kromosom SexJenis kelaminJumlah badan Barr yang nampak
XY
laki - laki
Tidak ada
XO
Wanita
Tidak ada
XXY
laki - laki
Tidak ada
XX
Wanita
1
XXY
laki - laki
1
XXXY
laki - laki
2
XXX
Wanita
2

Hipotesis Lyon

Miller (1932) mendeskripsikan persamaan ekspresi gen dari kromosom X pada Drosophila jantan dan betina, walaupun pada betina kromosom X memiliki nomor kembar. Hal ini merupakan pergantian ukuran. Ciri–ciri dari hipotesis Lyon adalah sebagai berikut:
  1. Satu dari dua kromosom X sel diploid mamalia betina normal adalah gen yang aktif dan satu yng lainnya adalah inaktif.
  2. Kromosom X yang inaktif dapat menjadi maternal atau paternal.
  3. Sel yang berbeda dari hewan yang sama dapat memililki kromosom X inaktif yang berbeda sebagai contoh satu sel dapat memliki inaktifmaternal dan sel yang lain dapat memiliki kromosom X inaktif paternal.
  4. Inaktif terjadi sejak di dalam perkembangan embrionik, ketika berada d dalam sel  dan keturunan dari sel itu memiliki kromosom X inaktif yang sama. Hal ini berarti betina merupakan kepingan genetik ganda. Dalam contoh X paternal inaktif ada di sel tubuh di mana X maternal inaktif di lain sel.
Salah satu bukti dari Hipotesis Lyon adalah melalui analisis pola warna bulu tikus betina. Alel heterizigot x menentukan warna. Lyon menemukan bahwa diantara kromosom X akan mengalami inaktif secara acak. Tikus tersebut memiliki bercak – bercak hitam dan putih pada kulit yang mengindikasikan adanya ekspresi dari alel. Pada sel tubuh dengan alel normal adalah aktif dan pada alel mutan adalah inaktif. 

Gen pengontrol protein H normal disebut AHF dimana dibutuhkan untuk penggumpalan darah. Alel H resesif menghasilkan tidak adanya faktor pengggumpalan tersebut. Protein AHF dapat dideteksi di dalam serum darah. Wanita normal homozygot HH memiliki jumlah yang sama dengan protein AHF di dalam serum darah, seperti halnya muncul pada darah pria normal HY. Hal ini membuktikan bahwa genotip HH dihasilkan dalam jumlah ganda dari protein AHF. Wanita heterozygot Hh memiliki ukuran tunggal dari gen H dominan. Perbedaan ini merupakan tingkatan – tingkatan dari produksi AHF oleh tipe genotip homozigot HH dan heterozigot Hh yang dijelaskan oleh hipotesis Lyon. Kromosom X pembawa gen H adalah inaktif dan kromosom X dengan gen h adalah aktif. Sel ini tidak menghasilkan AHF karena itu di dalam heterozigot betina tingkatannya sangat rendah daripada jantan. Hal ini karena kromosom X inaktif terjadi secara acak.


Subscribe to receive free email updates: